Nazwa choroby genetyczne wzięła się od greckiego słowa genetes czyli oznacza to rodzic, zrodzony, a więc choroby genetyczne które należą do grup chorób wywołanych mutacjami w obrębie danego genu, bądź większej jej ilości i ma wielki wpływ dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji jaki występuje na poziomie danego genu lub genów wyróżnia się choroby genetyczne nie dziedziczące się, które powstają w skutek mutacji DNA, tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w tak zwanych komórkach prapłciowych, które niestety są odpowiedzialne za wytwarzanie komórek jajowych oraz plemników. W zależności na jakim poziomie są zmiany w materiale genetycznym, zależy czy ma się do czynienia z chorobami które są spowodowane przez tak zwaną aberracje chromosomową, czy z chorobami których przyczyną są różnego rodzaju mutacje punktowe. Dlatego też naukowcy zajmują się dokładnie tą dziedziną biologii, aby zawczasu usunąć niepotrzebne elementy, mające wpływ na choroby dziedziczne.
Wszelkie prawa zastrzeżone!